El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él.
Trisomía 21
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Problemas de Salud
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.
Factores de riesgo
- Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
- Que los padres sean portadores de la translocación genética. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down.
Discapacidad intelectual
La mayoría de los niños con este síndrome tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan problemas de desarrollo del lenguaje y de memoria a corto y largo plazo. La estimulación cognitiva permite mejorar la memoria, la atención, las funciones ejecutivas y el lenguaje en personas con esta discapacidad intelectual.
Historia
Recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un médico británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.
Fuente: Cuidateplus
Infografía elaborada por Infografiar.com