El Síndrome KBG
El Síndrome de KBG es una enfermedad rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Fue descubierto por primera vez en 1975 y recibe su nombre de las iniciales de los primeros pacientes que lo presentaron: K, B y G. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen ANKRD11, el cual se encuentra localizado en el cromosoma 16. La transmisión de esta enfermedad es autosómica dominante. Los síntomas más comunes incluyen macrodoncia, rasgos faciales característicos, baja estatura, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, entre otros
1.El diagnóstico del Síndrome de KBG se sospecha por las características clínicas y se confirma mediante la detección de una variante patogénica heterocigota en el gen ANKRD11 o delección en la región que incluye ANKRD11. Hasta la fecha, se han descrito más de 150 casos de esta enfermedad. A pesar de los antecedentes de retraso psicomotor, muchos pacientes logran la autonomía en la edad adulta
Las características del KBG incluyen:
- Rostro Triangular: Las personas afectadas tienen un rostro triangular característico.
- Macrodoncia: Presentan dientes incisivos centrales superiores grandes.
- Anomalías Esqueléticas: Principalmente en las costillas y en las vértebras.
- Retraso del Desarrollo: Experimentan retraso en el desarrollo.
- Baja Estatura: Suelen tener una estatura baja.
- Discapacidad Intelectual: Pueden presentar discapacidad intelectual de leve a moderada.
- Problemas de Comportamiento: Alteraciones de la conducta, incluyendo hiperactividad, agresividad, déficit de atención y trastornos del espectro autista.
Día Internacional del Síndrome de KBG
- El 11 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de KBG para concienciar sobre esta enfermedad rara y reivindicar los recursos necesarios para su atención.
Fuente: Asociación Española Síndrome KBG
