Síndrome X Frágil

¿QUE ES EL SÍNDROME DE X FRÁGIL?

El síndrome de X frágil (SXF), también denominado síndrome de Martin-Bell, es un trastorno de causa genética relacionado con el cromosoma X.

Es, por detrás del síndrome de Down , la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético.

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X.

¿CÓMO SE TRANSMITE?

Se transmite hereditariamente y se produce por un cambio en el material genético de las células, que impide generar adecuadamente una proteína, la FMRP, necesaria para que el cerebro funcione.

¿CUALES SON SUS CAUSAS?

Saber las causas que originan esta enfermedad ha costado muchos años a la comunidad científica, hasta dar en ultimos del siglo xx, que la causa directa estaba relacionada con el gen del cromosoma X.

Este gen transmite información a las células para la síntesis de una proteína llamada Fragile X mental retardation protein (FMRP).

Los pacientes de este síndrome sufren una mutación en el gen FMR1.

¿QUE SÍNTOMAS TIENE EL SINDROME X FRÁGIL?

Normalmente el síndrome de x frágil cursa con retraso mental de grado variable

Aunque éste suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas. 

En ocasiones llegan a tener un retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares).

Pies planos, laxitud articular, especialmente en los dedos de las manos, macrogenitalismo (órganos genitales externos agrandados)

Estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal) y prolapso mitral (insuficiencia o fracaso funcional de la válvula por un fallo en el cierre valvular, debido a un defecto en los tendones que sujetan la válvula).

Los enfermos del síndrome del X frágil presentan algunos síntomas comunes:

  • Retraso en el aprendizaje de habilidades básicas como andar, hablar o ir al baño.

  • Autismo.

  • Dificultad para dormir.

  • Problemas para establecer contacto visual.

  • Tener infecciones con cierta periodicidad.

  • Mareos

  • Convulsiones

Aunque muchos pacientes presentan los rasgos que caracterizan dicho síndrome, lo que confirma el síndrome es el análisis citogenético, en células sanguíneas y el análisis de ADN.

Fuente: Somosdisca.es

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